Las 10 enfemedades mas raras del mundo!

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Las 10 enfemedades mas raras del mundo!

Fibrodisplasia osificante progresiva



Frecuencia: 200-300 casos documentados en todo el mundo. Los pocos conocimientos que tienen los médicos de ella hacen que muchas veces no se diagnostique. Se estima que aparece un caso por cada dos millones de nacimientos.

Causa: Desconocida. Es una enfermedad de herencia autosómica dominante. Se piensa que están implicados varios genes encargados de sintetizar factores de crecimiento oseo.

Descripción: En esta enfermedad se dan episodios repetidos de inflamación de los tejidos blandos y el desarrollo de tumores subcutáneos y en los músculos. Estas lesiones provocan la formación de hueso en sitios donde nunca deberí*a producirse, como ligamentos, músculos, tendones, cápsulas articulares. Los traumatismos también desencadenan y hacen avanzar la osificación de los tejidos blandos. Progresivamente, el individuo irá perdiendo cada vez más movilidad hasta que, por imposibilidad de mover la musculatura encargada de la respiración (por estar osificada), mueran por asfixia.

Maldición de Ondina (Hipoventilación alveolar primaria)



Frecuencia: Entre 200-300 casos conocidos en todo el mundo. Por ser causa de muerte súbita se piensa que los casos conocidos son solo el pico del iceberg y que en realidad 1 bebé de cada 200.000 que nacen podrá tener esta enfermedad.

Causa: Parcialmente conocida. La principal causa es una mutación o varios del gen PHOX2B, de herencia autosómica dominante. Los mecanismos de la respiración involuntaria no funcionan adecuadamente. Al dormir, los receptores quí*micos que reciben señales (bajada de oí*geno o aumento de dióxido de carbono en sangre) no llegan a transmitir las señales nerviosas necesarias para que se de la respiración.

Descripción: En las formas mas leves de la maldición de Ondina, el sujeto podrá seguir viviendo, pero debido a que el sueño no es reparador por la falta de oxí*geno, durante el dí*a estará somnoliento, se fatigará fácilmente, tendrá dolores de cabeza, aumento del nivel de glóbulos rojos, etc.

En las formas mas graves, en las que dormir significa una muerte segura, suele aparecer desde el nacimiento, y la mayoría de neonatos mueren sin que muchas veces se llegue a saber la causa. Sin embargo, en aquellas personas en que la enfermedad ha empeorado progresivamente y llegan a arriesgar la vida cada vez que duermen, suele tratarse con ventilación asistida durante la noche.

Aún así*, a pesar de todos esos tratamientos, cualquier descuido de quedarse dormido sin la oxigenoterapia indicada, significará la muerte.

Gemelo Parásito (Fetus in Fetu)



Frecuencia: Alrededor de 100 casos documentados en todo el mundo.

Causa: Es una exageración del caso de los siameses. Dos gemelos no llegan a separarse completamente cuando son zigotos y quedan unidos por alguna zona. Uno de estos gemelos crece sano mientras que el otro se atrofia quedando en el interior del gemelo sano y dependiendo completamente de él. Se desconoce por qué los gemelos no se separan correctamente.

Descripción: Cuando el feto hospedador consigue sobrevivir al parto, éste puede mostrar un abombamiento en la zona donde se sitúe el feto parásito. El 80% de las veces se encuentra en la región abdominal, pero también puede encontrarse en el craneo, zona sacra, escroto. También puede pasar desapercibido al principio. Mas tarde, conforme la persona va creciendo también lo hace el feto parásito.

Al realizar pruebas de imagen se observan órganos en lugares donde no deberi*an existir aunque también pueden verse unas diminutas piernas, brazos, dedos, pelo o cualquier otro elemento del feto que haya desarrollado. No hay dos casos iguales de fetus in fetus, puesto que los fetos parásitos pueden situarse en zonas muy distintas del feto hospedador y, por tanto, tambien sera diferente el grado de crecimiento y elementos que haya llegado a desarrollar. Hay fetus parasitos muy desarrollados y otros que solo poseen un numero escaso de organos.

Sí*ndrome de Moebius



Frecuencia: Alrededor de 80 casos documentados en España, 200 en Inglaterra. En Europa, aparecen en torno a 300 niños con este sí*ndrome al año.

Causa: Desconocida. Ni siquiera se sabe si son los nervios, el tronco del encéfalo o los músculos los que estan afectados en el origen de la enfermedad. Existen muchas y variadas hipótesis pero sin pruebas que las respalden.

Descripción: Debido a que no se desarrollan algunos nervios faciales, las personas que nacen con este sí*ndrome carecen de expresión facial. No pueden sonreír, ni fruncir el ceño, etc. Tampoco pueden mover lateralmente los ojos ni controlar el parpadeo. A menudo se les puede encontrar durmiendo con los ojos abiertos. Tienen grandes dificultades en succionar, tragar, hablar y cualquier actividad en la que están implicados los músculos de la cara.

Sí*ndrome de Proteus



Frecuencia: 200 casos documentados en todo el mundo actualmente. Se estima que aparece un caso por mas de un millón de nacimientos.

Causa: Desconocida. Unos autores defienden que probablemente sea debido a un mosaicismo somático de un gen dominante letal. Otros autores sugieren que se deba a una recombinación en el embrión dando lugar a tres tipos de células: Células normales, células de crecimiento má*nimo y células de crecimiento excesivo.

Descripción: Existen una gran cantidad de malformaciones cutáneas y subcutáneas, con hiperpigmentación, malformaciones vasculares y crecimiento irregular de los huesos. Se produce el gigantismo parcial de los miembros o el crecimiento excesivo de los dedos mientras que algunas zonas del cuerpo crecen menos de lo que deberían. Todo esto provoca una desfiguración extrema de la persona que suele estigmatizarla socialmente. Josep Merrick, el famoso "Hombre Elefante"�, sufrí*a de este sí*ndrome.

Progeria (Sí*ndrome Hutchinson-Gilfordize)



Frecuencia: Alrededor de 100 casos documentados. Se estima que aparece un caso de progeria por cada 8 millones de nacimientos, aunque podrí*a ser mayor ya que muchas veces no llega a diagnosticarse.

Causa: Parcialmente conocida. La mayorÃía de los casos de progeria se producen por mutaciones de herencia autosómica dominante en el gen LMNA. Este gen participa en el mantenimiento de la estabilidad nuclear y la
organización de la cromatina. También podrí*a intervenir en la regulación de la expresión genética, la sí*ntesis y reparación del ADN.

Descripción: Los individuos con progeria envejecen muy rápidamente desde la niñez. Al nacimiento tienen una apariencia totalmente normal pero van creciendo cada vez más lentamente que los otros niños y desarrollan una expresión facial muy característica. Pierden el pelo, adquieren arrugas y padecen un daño severo de las arterias (aterosclerosis) que les lleva a la muerte en los primeros años de la adolescencia

Síndrome Hombre Lobo (Hipertricosis Lanuginosa Congénita)



Frecuencia: 40-50 Casos documentados en todo el mundo desde su descubrimiento. La incidencia natural (sin contar los casos en familias) se estima en un caso entre mil millones o uno por 10 mil millones de habitantes.

Causa: Desconocida. Se piensa que es una mutación que sigue una herencia autosómica dominante. La mayorÃ*a es de herencia familiar y, muy raramente, la mutación se da de forma espontánea.

Descripción: Las personas que lo padecen están completamente cubiertas por un vello lanugo largo excepto en las palmas de las manos y de los pies. La longitud a la cual puede llegar el vello es de 25 centí*metros.

El lanugo es el pelo fino y blanquecino (como si fuera pelusilla) que aparece en los recién nacidos en hombros y brazos y que desaparece normalmente tras el primer mes desde el nacimiento. En los que padecen esta forma de hipertricosis el lanugo persiste y puede crecer durante toda la vida o desaparecer con los años.


Insensibilidad Congénita al Dolor




Frecuencia: 100 casos documentados en Estados Unidos. Se desconoce la frecuencia en otras áreas y no se suele diagnosticar al pasar desapercibida.

Causa: Descubierta recientemente. Se debe a una mutación en un gen encargado de la sí*ntesis de un tipo de canal de sodio que se encuentra principalmente en neuronas encargadas de recibir y transmitir el estímulo doloroso.

Descripción: Son individuos totalmente normales en el tacto y la sensibilidad al frí*o, al calor, presión y cosquilleos. Sin embargo, ante cualquier acto que en personas normales provocarí*a dolor (como clavar una aguja) no provoca ninguna sensación dolorosa en aquellos que poseen esta insensibilidad. Como consecuencia de esto, suelen morir mas jovenes por traumatismos y lesiones varias al no sentir ningún daño. Deben estar bajo supervisión en edades tempranas para que no se lesionen ellos mismos.

.:. FUENTE: Libros varios .:.

[Eloy58]

Uffff esto si que me pone malo solo de pensarlo ... pero cuantas más habrá ??.

Gracias por la info amiga Pia.

[kecks]

Escalofriante!!!!

[tenerife922]

Gracias por la info, eso si son problemas, que pena........................
.............................Saludos.............. ......................................

[carmen10]

Gracias por la información
Saludos

[VJEVans]

Exelente recopilacion .... Gracias por la info ... XD

[Felina05]

[cramercaba]

[jchierro]

Uff pobres personas las que tienen esas enfermedades.

Gracias por la info.

[Juventus]

Los lei todos.

Totalmente impresionado!