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Antiguo 02-dic-2016     #1
Predeterminado Las dos caras del gen BRCA

Las dos caras del gen BRCA

La secuenciación de los genes BRCA1 y BRCA2 ha sido clave para la comprensión del proceso por cual se heredan determinados tumores de mama y ovario. Conoce qué son y cuál es su relación con estos dos tipos de cáncer, los más frecuentes en la mujer


El doctor Antonio González, presidente del Grupo Español de Investigación en Cáncer de Ovario (GEICO) y la doctora Judith Balmaña, responsable de la unidad de cáncer familiar y médico adjunto de la unidad de cáncer de mama del Hospital Vall d’Hebrón de Barcelona, repasaron en la jornada formativa “Pasado, presente y futuro del gen BRCA” las cuestiones esenciales en torno a este gen.

Este acto fue organizado por AstraZeneca en colaboración con la Asociación de Afectados por Cáncer de Ovario (ASACO), y ha sido avalado por la Sociedad Española de Oncología Médica (SEOM) y la Asociación Nacional de Informadores de la Salud (ANIS). También participaron como ponentes la psicooncóloga Fátima Castaño y la presidenta de ASACO, Paz Ferrero.

¿Qué es el gen BRCA?


Más de veinte años han pasado desde que se secuenció el gen BRCA, el BRCA1 situado en el cromosoma 17 y el BRCA2, en el 13. Tanto un hombre como una mujer puede tener una copia de éstos debido a que no son cromosomas sexuales, matiza la doctora.

Los ponentes de la jornada “Pasado, presente y futuro del gen BRCA”: Javier Granda, vicepresidente de ANIS; la psicooncóloga Fátima Castaño, la doctora Judith Balmaña; la presidenta de ASACO, Paz Ferrero y el doctor Antonio González

“BRCA1 y BRCA2 fueron los primeros genes que se clonaron como genes de susceptibilidad de alto riesgo al cáncer de mama y al de ovario”, afirma Balmaña.

Ambos se encargan de sintetizar las proteínas con el mismo nombre BRCA1 y BRCA2, y son partícipes en la reparación del ADN, sostiene la experta, quien precisa que entre sus funciones, destaca la de ser supresoras tumorales.

Todos tenemos dos copias de BRCA1 y de BRCA2. Cuando una de ellas sufre una alteración, el gen deja de sintetizar la proteína y el ADN no se repara de forma correcta. “En la mayoría de los casos debe producirse una pérdida de la copia contraria que no tiene mutación para que se inicie ese proceso tumoral”, apunta la especialista.

BRCA y el cáncer de mama


Según datos facilitados en la jornada formativa, se estima que tener una copia mutada del gen BRCA1 y el BRCA2 está detrás del 5-10% de todas las clases de cáncer de mama. Asismismo, las mutaciones en los genes BRCA1 y BRCA2 y en otros genes suponen alrededor de un 25% de los cánceres de mama familiares.

Hasta ahora, la identificación de las alteraciones en este gen han tenido un papel esencial en el desarrollo de medidas de prevención y también en el diagnóstico de este tumor.

“El principal avance en cáncer de mama ha sido la posibilidad de detectar portadoras sanas de la mutación del gen que han podido acceder a programas de asesoramiento y estrategias de prevención”, afirma el doctor González.

Actualmente la investigación de esta alteración genética ha abierto puertas hacia la personalización de las terapias y las distintas opciones quirúrgicas.

BRCA y el cáncer de ovario

Los especialistas prevén que la determinación del gen BRCA será esencial en este tipo de tumor. Las alteraciones de este gen se asocian a un 15% de los cánceres de ovario y hasta un 20% de los carcinomas seroso de alto grado, según los datos facilitados durante el evento.

Asimismo, hasta un 40% de las mujeres que presentan mutaciones de ambos genes será diagnosticada de cáncer de ovario a lo largo de su vida, mientras que en la población general, la cifra desciende hasta el 1,4%.

“En pacientes con carcinoma seroso de cáncer de ovario y alguna historia familiar es importante conocer si existe mutación de BRCA con el fin de realizar el adecuado asesoramiento familiar e implementar técnicas de prevención adecuadas”, explica el doctor Antonio González.

En un futuro inmediato del abordaje de este tumor, el facultativo prevé la aplicación de tratamientos específicos para alteraciones moleculares y otros más transversales para todos los subtipos existentes.

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Los siguientes 2 usuarios agradecen a matigari por este mensaje:
Francisco6812 (02-dic-2016), She_Devil (03-dic-2016)
Antiguo 03-dic-2016     #2
Predeterminado

Grax mil Mati, por este interesante tema que nos atañe a nosotras las chicas! a cuidarnos

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